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1. 福州新区：福建贝瑞和康数字生命产业园一期项目基本完工 [100%]

...产品研发，并开发生产相应的检测试剂盒。福建贝瑞检验所有限公司位于1号楼 3 层，拟开展全外显子组检测项目，通过高通量基因测序和生物信息学分析，为临床医生提供数据参考，实现遗传相关疾病的精准防控与治疗。 作为基因测序行业的代表企业，贝瑞基因拥有第一代、第二代、第三代等专业全面的基因测序平台，专注于将基因测序技术在临床的转化与应用，同时...

标签: 发布日期:2020-10-20 05:06:12 Catid:734 Status:6

2. 福州滨海新城：昔日董奉故里 今成东南沿海精准医学产业高地 [100%]

...的产前无创检测)产品研发，并开发生产相应的检测试剂盒。福建贝瑞检验所有限公司拟开展全外显子组检测项目，通过高通量基因测序和生物信息学分析，为临床医生提供数据参考，实现遗传相关疾病的精准防控与治疗。 国家区域医疗中心的落地也是福州滨海新城打造东南沿海精准医学产业高地的重要推动力。国家区域医疗中心复旦大学附属华山医院福建医院、福建医...

标签: 发布日期:2021-05-08 12:38:14 Catid:734 Status:6

3. 中国首个儿童遗传性肾脏病数据库网站上线 [100%]

...性心脏病、生长发育落后和大脑萎缩等表现，临床上考虑先天性肾病综合症。医生对其进行全外显子组测序后发现，患儿为COQ6基因突变，分别来源父母所携带的变异。基因诊断明确后，医生选择针对代谢缺陷的辅酶Q10进行补充，随访3个月后，付付的尿蛋白完全缓解，肾功能正常，精神运动发育状态改善。徐虹表示：“基因检测使该患儿得到精准诊断和治疗，避免不必要的...

标签:儿童 肾脏 疾病 基因 发布日期:2017-09-18 10:48:56 Catid:481 Status:6

4. 国家自然科学基金十三五发展规划 [19%]

...与疾病的精准化研究 主要研究方向：利用中国病例资源，通过全基因组关联研究、外显子组深度测序和表观遗传分析，精确鉴定各种疾病的易感位点；通过分子－细胞－器官－整体的现代疾病研究策略，加强分子网络关键节点的精准研究，为疾病防治提供有效的候选靶点。 （3）新发突发传染病的研究 主要研究方向：加强新发突发传染病病...

标签: 发布日期:2017-02-20 02:30:58 Catid:981 Status:6

5. 国家自然科学基金“十三五”发展规划 [18%]

...与疾病的精准化研究 主要研究方向：利用中国病例资源，通过全基因组关联研究、外显子组深度测序和表观遗传分析，精确鉴定各种疾病的易感位点；通过分子－细胞－器官－整体的现代疾病研究策略，加强分子网络关键节点的精准研究，为疾病防治提供有效的候选靶点。 （3）新发突发传染病的研究 主要研究方向...

标签: 发布日期:2017-02-20 06:45:39 Catid:981 Status:6

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