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1. 福州新区：福建贝瑞和康数字生命产业园一期项目基本完工 [100%]

...产品研发，并开发生产相应的检测试剂盒。福建贝瑞检验所有限公司位于1号楼 3 层，拟开展全外显子组检测项目，通过高通量基因测序和生物信息学分析，为临床医生提供数据参考，实现遗传相关疾病的精准防控与治疗。 作为基因测序行业的代表企业，贝瑞基因拥有第一代、第二代、第三代等专业全面的基因测序平台，专注于将基因测序技术在临床的转化与应用，同时...

标签: 发布日期:2020-10-20 05:06:12 Catid:734 Status:6

2. 福州滨海新城：昔日董奉故里 今成东南沿海精准医学产业高地 [100%]

...的产前无创检测)产品研发，并开发生产相应的检测试剂盒。福建贝瑞检验所有限公司拟开展全外显子组检测项目，通过高通量基因测序和生物信息学分析，为临床医生提供数据参考，实现遗传相关疾病的精准防控与治疗。 国家区域医疗中心的落地也是福州滨海新城打造东南沿海精准医学产业高地的重要推动力。国家区域医疗中心复旦大学附属华山医院福建医院、福建医...

标签: 发布日期:2021-05-08 12:38:14 Catid:734 Status:6

3. 中国科研团队发现远古病毒碎片系胚胎发育关键因素 [100%]

...宫前就停止了发育，尤其是在发育到受精后第三天的8细胞期阶段。但许多发育阻滞的胚胎通过外显子组测序、家族遗传分析等检查方式，都并未发现编码基因出现异常。这一发育阻滞现象成为生殖医学领域长期未解的难题。 浙江大学基础医学院/浙大妇院研究员、长聘副教授梁洪青介绍，基因组里非编码区还有超过40%的逆转座子序列，其中ERV是一个重要的分支。ERV也是远...

标签: 发布日期:2026-01-23 04:40:20 Catid:2179 Status:6

4. 中国首个儿童遗传性肾脏病数据库网站上线 [100%]

...性心脏病、生长发育落后和大脑萎缩等表现，临床上考虑先天性肾病综合症。医生对其进行全外显子组测序后发现，患儿为COQ6基因突变，分别来源父母所携带的变异。基因诊断明确后，医生选择针对代谢缺陷的辅酶Q10进行补充，随访3个月后，付付的尿蛋白完全缓解，肾功能正常，精神运动发育状态改善。徐虹表示：“基因检测使该患儿得到精准诊断和治疗，避免不必要的...

标签:儿童 肾脏 疾病 基因 发布日期:2017-09-18 10:48:56 Catid:481 Status:6

5. 河南省“9•12预防出生缺陷日”系列公益活动在河南省妇幼保健院举办 [90%]

...目在培学员，邀请省内顶尖遗传与产前诊断专家授课，课程涵盖高质量科普作品创作、胎儿全外显子组测序临床应用、介入性产前诊断实操教学等内容，兼顾前沿理论与实操技能，确保学员 “听得懂、学得会、用得上”。学员们表示，此次培训拓宽了专业视野，更提升了临床实践能力为今后开展出生缺陷防治工作筑牢了基础。 反响热烈：线上线下联动，共筑...

标签: 发布日期:2025-09-17 03:49:58 Catid:2207 Status:6

6. 国家自然科学基金十三五发展规划 [20%]

...与疾病的精准化研究 主要研究方向：利用中国病例资源，通过全基因组关联研究、外显子组深度测序和表观遗传分析，精确鉴定各种疾病的易感位点；通过分子－细胞－器官－整体的现代疾病研究策略，加强分子网络关键节点的精准研究，为疾病防治提供有效的候选靶点。 （3）新发突发传染病的研究 主要研究方向：加强新发突发传染病病...

标签: 发布日期:2017-02-20 02:30:58 Catid:981 Status:6

7. 国家自然科学基金“十三五”发展规划 [20%]

...与疾病的精准化研究 主要研究方向：利用中国病例资源，通过全基因组关联研究、外显子组深度测序和表观遗传分析，精确鉴定各种疾病的易感位点；通过分子－细胞－器官－整体的现代疾病研究策略，加强分子网络关键节点的精准研究，为疾病防治提供有效的候选靶点。 （3）新发突发传染病的研究 主要研究方向...

标签: 发布日期:2017-02-20 06:45:39 Catid:981 Status:6

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